В останні роки науковці все більше уваги приділяють вивченню генетичних факторів, які можуть впливати на інтелектуальні порушення. Нещодавно дослідники з університету Дюка опублікували результати, що проливають світло на одну з найбільш поширених причин цих розладів — мутації в не coding-ділянках геному, які раніше залишалися поза увагою. Ця частина ДНК, відома як «темна матерія» геному, складає більшу частину нашого спадкового матеріалу і не кодує білки. Однак
Міжнародна група дослідників ідентифікувала нове генетичне захворювання, яке може виявитися однією з найчастіших причин когнітивних відхилень та епілепсії.
Патологія, що отримала назву синдром ReNU2, пов’язана з мутаціями в гені RNU2-2. За попередніми оцінками, це відкриття дозволяє пояснити до 10% усіх випадків рецесивних спадкових розладів, які супроводжуються нейропсихіатричними відхиленнями, з невстановленою раніше етіологією.
Ген RNU2-2 довгий час залишався поза увагою науковців через його належність до так званої «темної матерії» геному — некодуючих ділянок ДНК, які не містять інструкцій для створення білків, але регулюють критично важливі процеси в організмі. Донедавна його навіть помилково класифікували як псевдоген, тобто свого роду рудимент еволюції.
Проте нове дослідження, в якому було проаналізовано дані понад 78 000 осіб (включаючи тисячі дітей із недіагностованими вадами розвитку), показало, що цей ген відіграє ключову роль у роботі сплайсосом — складного механізму, який редагує генетичний код на рівні РНК. Коли обидві копії цього гена, отримані від батьків, пошкоджуються, розвиток мозку дитини суттєво порушується.
Клінічна картина синдрому зазвичай включає загальну затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та серйозні проблеми з мовленням. Більшість пацієнтів також страждають від епілепсії, що діагностується у ранньому віці. Тяжкість симптомів може варіюватися від помірних когнітивних порушень до важких неврологічних розладів, що супроводжуються розладом моторних функцій, аутизмом та прогресуючими змінами у структурі мозку, які стають помітними на МРТ лише з часом.
Попри те, що наразі не розроблено специфічних засобів лікування синдрому ReNU2, ідентифікація конкретного біологічного механізму відкриває шлях до розробки варіантів терапії у майбутньому.
Автори роботи підкреслюють, що успіх цього дослідження демонструє необхідність переходу до повного геномного секвенування в клінічній практиці.